Genterapi bromsar hjärnsjukdom

Genterapi kan bromsa en sällsynt men dödlig genetisk sjukdom som bara drabbar pojkar.

Pojkarna lider av adrenoleukodystrofi (ALD), en fortskridande sjukdom som bland annat innebär att hjärnans nervceller skadas och dör. Orsaken är en mutation på en gen på X-kromosomen, en förändring som resulterar i att ett protein inte fungerar som det ska.

År 2009 visade franska forskare att genterapi kan fungera. Med hjälp av ett modifierat virus tillförs cellerna rätt variant av den aktuella genen.

I den aktuella studien, som nyligen presenterades på ett möte i Washington, USA, visar amerikanska forskare att sjukdomens fortskridande bromsades hos 16 av de 17 pojkar som ingick i studien och behandlades med genterapi. Under uppföljningstiden, som var upp till två år, visade pojkarna inga tecken på neurologisk försämring.

ALD blev uppmärksammad genom filmen Lorenzos olja från 1992 som handlar om en pojkes föräldrar som på egen hand försöker bota sjukdomen.

TT