Annons

Dna gav viktiga svar om Albins cancer

Körtelfeber var beskedet när 17-årige Albin Rosén upptäckte en knöl på halsen. Flera vårdbesök senare kom beskedet – en ovanlig form av cancer. Tack vare ett forskningsprojekt kunde vården hitta orsaken.
Över 300 barn har ingått i projektet och flera har fått sin behandling ändrad.
Vård • Publicerad 8 juli 2023
En kväll i våras upptäckte Albin Rosén en knöl på halsen. Det som vården först trodde var körtelfeber visade sig vara en aggressiv och ovanlig cancer.
En kväll i våras upptäckte Albin Rosén en knöl på halsen. Det som vården först trodde var körtelfeber visade sig vara en aggressiv och ovanlig cancer.Foto: Jonas Westling/TT
Genom att kartlägga generna hos barn med cancer har vården kunnat erbjuda mer effektiva behandlingar. Hos Albin Rosén upptäcktes en genvariant som kraftigt ökar risken för B-cellslymfom och andra allvarliga sjukdomar.
Genom att kartlägga generna hos barn med cancer har vården kunnat erbjuda mer effektiva behandlingar. Hos Albin Rosén upptäcktes en genvariant som kraftigt ökar risken för B-cellslymfom och andra allvarliga sjukdomar.Foto: Jonas Westling/TT
Jonas Rosén och sonen Albin tvekade inte när de fick frågan om att kartlägga generna. "Vi är tacksamma för det och för allt stöd vi har fått från personalen på sjukhuset i Umeå. Alla från läkare och sjuksköterska till undersköterska har varit ett väldigt bra stöd för oss", säger Jonas.
Jonas Rosén och sonen Albin tvekade inte när de fick frågan om att kartlägga generna. "Vi är tacksamma för det och för allt stöd vi har fått från personalen på sjukhuset i Umeå. Alla från läkare och sjuksköterska till undersköterska har varit ett väldigt bra stöd för oss", säger Jonas.Foto: Jonas Westling/TT

En kväll i april upptäckte Albin Rosén en knöl på halsen. Inte särskilt stor, som en halv valnöt ungefär. På akutmottagningen fick han beskedet att det var körtelfeber och att det bara var att vila. Sedan kom ryggsmärtor, trötthet och en tydlig känsla av att något var fel. Vid ett nytt besök på akuten blev beskedet detsamma men efter några veckor hade han så ont i kroppen att han knappt kunde gå.

– Då var bölden ungefär som ett äpple och jag mådde verkligen jättedåligt, säger Albin Rosén.

14 mil med blåljus

Annons

Efter ett besök på vårdcentralen lades han in på sjukhuset i Skellefteå. I tio dagar låg han isolerad medan det togs prover. När svaren visade att det var cancer gick det snabbt. Albin Rosén kördes i ambulans med blåljus 14 mil till Norrlands universitetssjukhus i Umeå. Han sövdes direkt och fördes till operation.

– När Albin vaknade från narkosen fick vi frågan om vi kunde tänka oss att vara med i en studie för att forska på Albins dna. Vi tvekade faktiskt inte alls utan sade ja direkt, säger Albins pappa Jonas Rosén.

Kartläggning av dna

Varje år får omkring 340 barn och unga i Sverige en cancerdiagnos. Även om överlevnaden för barncancer här är bland de högsta i världen, omkring 85 procent, finns det mer att göra.

– Visionen är att fler ska överleva och att behandlingarna ska ge färre biverkningar. Kanske kan vi på sikt sluta använda cellgifter, säger David Gisselsson Nord, professor i patologi vid Lunds universitet.

Han är delaktig i det nationella projektet GMS Barncancer där dna i alla barncancrar ska kartläggas. Genom att kartlägga arvsmassan är tanken att optimera behandlingar och lära sig mer om hur cancersjukdomar uppkommer och utvecklas. Efter att ha börjat som ett forskningsprojekt erbjuds nu möjligheten till alla som får en barncancerdiagnos.

309 har analyserats

När forskarna har sammanställt resultatet av de första 309 barncancerpatienter vars gener har kartlagts konstaterar de att informationen haft betydelse. För mer än hälften av patienterna har den lett till mer exakta diagnoser och för 22 patienter har det lett till förändringar i behandlingen. Med hjälp av informationen har de kunnat få ett målstyrt läkemedel, immunterapi eller förändringar i konventionell terapi.

Albin Rosén var en av de som fick hjälp i samband med att han drabbades av det som visade sig vara Burkitts lymfom, ett mycket aggressivt B-cellslymfom. När hans dna kartlades upptäcktes en genvariant som orsakar en immunbrist som i sin tur kraftigt ökar risken för B-cellslymfom och andra allvarliga sjukdomar.

Det innebär att en benmärgstransplantation gör att han inte drabbas av nya B-cellslymfom i framtiden. Förhoppningen är att han ska genomgå transplantation i början av hösten.

– Jag känner mig väldigt tacksam för att vi fick möjlighet att gå med i studien, säger Albin Rosén.

Pappa Jonas Rosén håller med:

Annons

– Får man möjligheten att vara med i en sådan här studie ska man inte vara rädd. Ju fler som ställer upp desto mer kött på benen får forskarna och ju mer de vet desto lättare blir det att hitta botemedel och behandlingar.

Inga säkra svar än

David Gisselsson Nord är tydlig med att det inte går att säga hur utfallet av genanalyserna blir på sikt.

– Vi kan inte ärligt säga ännu att kartläggning av gener leder till en bättre överlevnad eller att långtidsbiverkningarna blir färre. Men det vi vet är att det kan ge en mer skonsam och mer effektiv behandling.

En begränsning i nuläget är att det inte finns så många målstyrda läkemedel som är godkända för barn, vilket David Gisselsson Nord menar kommer att förändras framöver.

– Vi hoppas på att fler läkemedel från vuxensidan kommer att kunna användas även på barn och forskningen går hela tiden framåt, säger han.

Fakta: Kartläggning av gener hos barn med cancer

Varje år får omkring 340 barn i Sverige en cancerdiagnos.

Projektet att kartlägga gener hos barn med cancer leds av nätverket Genomic Medicine Sweden i samarbete med Barntumörbanken.

Fram till nu har omkring 309 barn helgenomsekvenserats inom det aktuella projektet.

Barncancerfonden har hittills finansierat projektet med 22,5 miljoner kronor.

I början av 2022 meddelade dåvarande regeringen att de satsar 7,85 miljoner kronor på att etablera ett arbetssätt för helgenomsekvensering i klinik nationellt. På sikt är det meningen att regionerna ska ta över kostnaderna.

Projektet att kartlägga arvsmassan hos alla barn som drabbas av cancer är världsunikt för Sverige. I projektet ingår både solida tumörer och leukemier men resultaten för leukemierna är inte sammanställda än.

Det pågår också satsningar på gensekvenser inom bröst- och äggstockscancer för att förbättra möjligheten att ställa diagnos och individanpassa behandlingen.

Kostnaden för att göra analysen på alla barn uppskattas till omkring 15 miljoner per år. En hälsoekonomisk analys är på gång men David Gisselsson Nord, professor i patologi vid Lunds universitet, pekar på att besparingar som kommer kunna göras framför allt handlar minskat lidande för patienterna och förhoppningsvis minskat vårdbehov på sikt.

Källa: Barncancerfonden, regeringen, David Gisselsson Nord

Fakta: Burkitts lymfom

Burkitts lymfom är en aggressiv form av B-cellslymfom. När den involverar benmärgen kan den kallas Burkitts leukemi.

Tumörerna kan fördubbla sin storlek på 24-48 timmar.

Det finns tre olika former av Burkitts lymfom: den endemiska, den immundefektassocierade och den sporadiska.

I Sverige förekommer framför allt den sporadiska formen. Varje år insjuknar omkring 15-20 vuxna personer i Sverige, varav 75 procent är män. Medianåldern är under 50 år och därmed skiljer sig sjukdomen från de flesta andra lymfom.

Källa: Cancerfonden

TT
Så här jobbar Barometern Oskarshamns-Tidningen med journalistik. Uppgifter som publiceras ska vara korrekta och relevanta. Vi strävar efter förstahandskällor och att vara på plats där det händer. Trovärdighet och opartiskhet är centrala värden för vår nyhetsjournalistik.
Annons
Annons
Annons
Annons